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近日，重慶市“中央彩票公益金資助遺傳病基因檢測公益性項目”順利結(jié)題。該項目由重慶人口與計劃生育科學研究院總體負責，迪安診斷（300244）作為項目承接方提供檢測服務。迪安診斷遺傳與基因組醫(yī)學首席科學家祁鳴教授及其專家團隊承擔遺傳咨詢培訓和指導工作，為遺傳代謝病、智力發(fā)育異常及罕見病的兒童家庭提供免費基因檢測，預防和輔助診斷出生缺陷疾病，并進行再生育指導。

祁鳴教授及其團隊在多地義診

該項目共培養(yǎng)了近百名遺傳咨詢專業(yè)人才，為重慶市出生缺陷防控、優(yōu)生優(yōu)育戰(zhàn)役儲備了精兵強將；組織了48次知名專家線下義診活動，以及遺傳性耳聾和自閉癥遺傳咨詢專場；針對遺傳代謝病、智力發(fā)育異常以及其他罕見病，累計為1100余個家庭開展了2400次遺傳基因檢測，極大推動了出生缺陷防控的科普宣教工作，解決患者及家庭的困惑和不安，同時給予了許多有再生育需求家庭生育指導方案。目前，已有部分參與該項目的家庭孕育出健康寶寶。

項目總共為重慶地區(qū)的重慶三峽中心醫(yī)院、萬州區(qū)保健院、涪陵區(qū)保健院、渝中區(qū)保健院、永川區(qū)保健院、永川區(qū)集嬡醫(yī)院、開州區(qū)保健院、豐都縣保健院、五洲婦兒醫(yī)院、銅梁區(qū)婦幼保健院、合川區(qū)婦幼保健院、綦江區(qū)婦幼保健院、江津區(qū)婦幼保健院、大足區(qū)婦幼保健院、梁平縣婦幼保健院、巫溪縣婦幼保健院等17家定點醫(yī)療機構(gòu)建設(shè)了遺傳咨詢門診，助力各院科室組織架構(gòu)建設(shè)，減輕臨床出生缺陷防控壓力。

該項目在科研方面也取得了顯著成果。團隊共產(chǎn)出2篇SCI文章、1篇國內(nèi)核心期刊論文、1篇軟件著作權(quán)和3項發(fā)明專利。這些成果進一步推動了相關(guān)領(lǐng)域的科學研究和創(chuàng)新發(fā)展。

項目獲得多家媒體關(guān)注

6月13日，重慶市人口和計劃生育研究院召開項目總結(jié)匯報會。項目專家組一致同意項目已達到預期效果，給予結(jié)題。

重慶市人口和計劃生育研究院副院長岳平在總結(jié)中指出，該項目取得了令人矚目的成果，為保障民眾健康、降低出生缺陷發(fā)生率作出了積極貢獻，取得了一定的社會效益，成果值得持續(xù)推廣與應用。他特別感謝了祁鳴教授及其團隊的大力支持，希望今后與迪安診斷在出生缺陷防控公共服務領(lǐng)域進行更深入的合作。

迪安診斷一直以來與各方通力協(xié)作，持續(xù)助力罕見病研究，共同推動我國遺傳學疾病診療技術(shù)的發(fā)展。公司是國家首批基因檢測技術(shù)應用示范中心，嚴格按照ISO15189認可和美國CAP認證要求進行NGS實驗室標準建設(shè)和規(guī)范管理, 開發(fā)了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類遺傳性疾病的篩查與診斷，涵蓋10個大類約6000余種遺傳性疾病。

在此項目基礎(chǔ)上，迪安診斷將繼續(xù)秉持“讓國人平等地分享健康”的使命，積極做好出生缺陷防控的科普工作；積極推動檢測技術(shù)規(guī)范化、標準化，為政府制定出生缺陷防控政策提供相關(guān)依據(jù)；進一步助力構(gòu)建遺傳咨詢體系，精準醫(yī)學防控體系，為深化重慶地區(qū)以及全國各地出生缺陷三級防治體系構(gòu)建添磚加瓦。

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